ในปี 2547 นักข่าว Masha Gessen ได้ตีพิมพ์บัญชี
ส่วนตัวในนิตยสารออนไลน์ Slate เกี่ยวกับเว็บสล็อตภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกทางการแพทย์สมัยใหม่ที่เพิ่มมากขึ้น: วิธีตอบสนองต่อการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่มีทั้งข้อมูลที่มากเกินไปและไม่เพียงพอ Gessen อายุ 37 ปีที่มีรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านม สัญญาว่าจะประกาศในฉบับต่อไปว่าเธอจะได้รับการผ่าตัดป้องกันเพื่อเอาหน้าอกและรังไข่ของเธอออกเพื่อลดขนาดของเธอ โอกาสในการเกิดมะเร็ง หนังสือเรื่อง Blood Matters ของเธอซึ่งตีพิมพ์เมื่อ 4 ปีที่แล้ว สำรวจความยากลำบากในการตัดสินใจครั้งนี้
ผู้หญิงสามคนในครอบครัวนี้เป็นมะเร็งเต้านม พวกเขาจะได้รับความช่วยเหลือจากการวินิจฉัยทางพันธุกรรมหรือไม่? เครดิต: G. ROBERTS/REX FEATURES
Gessen พบปัญหาที่คล้ายคลึงกันกับที่อธิบายไว้ในการเล่าเรื่องการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของบุคคลที่หนึ่งก่อนหน้านี้ Mapping Fate โดย Alice Wexler (University of California Press, 1995) เว็กซ์เลอร์เล่าถึงประสบการณ์ของเธอในการใช้ชีวิตในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน ภายหลังการค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมสำหรับโรคนี้ในปี 1983 เธอมีเบาะนั่งแถวหน้าสำหรับอธิบายความหมายของการมีแผนที่พันธุกรรม: แม่ของเธอเสียชีวิตจากโรคฮันติงตัน น้องสาวของเธอเป็นหนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ชั้นนำที่ช่วยค้นหายีนของฮันติงตัน และการวิจัยคือ ได้รับทุนบางส่วนจากมูลนิธิโรคกรรมพันธุ์ที่ก่อตั้งโดยบิดาของพวกเขา ที่ศูนย์กลางของการเล่าเรื่องของ Wexler มีบทเรียนอันทรงพลังเกี่ยวกับภาระของความรู้ทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างข้อมูลทางพันธุกรรมเชิงนามธรรมและประสบการณ์ส่วนตัวที่แท้จริงสามารถอธิบายได้ว่าเป็นช่องว่างความรู้ สำหรับ Wexlers ช่องว่างนี้แสดงให้เห็นโดยข้อเท็จจริงที่ว่าเมื่อพบยีนและพัฒนาการทดสอบแล้ว ไม่มีพี่สาวคนใดพร้อมที่จะรับมัน
‘รู้หรือไม่รู้’ จึงกลายเป็นมิติที่เพิ่มขึ้นของพยาธิวิทยาที่สืบทอดมา ทำให้เกิดความผูกพันและความขัดแย้งรูปแบบใหม่เหนือความหมายของสารพันธุกรรมที่สืบทอดมา ในหมู่สมาชิกในครอบครัวและผู้ที่ไม่เกี่ยวข้องซึ่งมีสภาพแบบเดียวกัน ความสับสนนี้เกิดขึ้นจากวิธีการที่ตั้งใจจะแบ่งเบาภาระของความทุกข์ตั้งแต่เริ่มต้น — การผลิตความรู้อย่างละเอียดและแม่นยำเกี่ยวกับวิธีการทำงานของยีน เช่นเดียวกับในการทดสอบก่อนคลอด การใช้ความรู้ทางเทคนิคและวิทยาศาสตร์ที่เข้าใจได้ง่ายและชัดเจนที่เข้าถึงได้ง่ายและซับซ้อนสามารถตัดสินใจได้โดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมมากกว่าจะยากน้อยกว่า
การสำรวจของ Gessen เกี่ยวกับมรดกทางพันธุกรรมของเธอเอง
และการทัวร์รอบโลกของศูนย์วิจัยทางพันธุกรรมและคลินิกของโรงพยาบาล เน้นย้ำถึงภาวะที่กลืนไม่เข้าคายไม่ออกของการตัดสินใจทางพันธุกรรมอย่างชัดเจนกว่าการเล่าเรื่องใดๆ ในปัจจุบัน เธอได้ตระหนักว่าพรมแดนของยาพันธุกรรมสำหรับอาการของเธอคือ “การผ่าตัดโดยพื้นฐาน” เธอก้าวไปไกลกว่าการชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียในการตรวจสอบกระบวนทัศน์ที่กำหนดรูปแบบการวิจัยทางพันธุกรรม โดยพาผู้อ่านไปทัศนศึกษาทางการแพทย์ ชีววิทยา สถิติ จิตวิทยา และเศรษฐกิจเกี่ยวกับยีน ความเสี่ยงทางพันธุกรรม และโรคทางพันธุกรรม ภาพรวมเหล่านี้สร้างอัตชีวประวัติรูปแบบร่วมสมัยมาก บางทีอาจเป็นอัตชีวประวัติ
สิ่งที่เธอเรียนรู้ส่งผลต่อความคิดของเธอเกี่ยวกับตัวเธอและลูกๆ ของเธอ จากหน้าต่างอพาร์ตเมนต์ในมอสโก เธอมองดูลูกชายวัย 9 ขวบบุญธรรมของเธอดื่มเบียร์กับคนแปลกหน้าในสวนสาธารณะ และไตร่ตรองถึง “ธุรกิจที่อันตราย” ของการนำทฤษฎีการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมมาใช้กับมนุษย์ในเมื่อเรามีรูปร่างอย่างไร ด้านสิ่งแวดล้อม. ลูกชายของเธอถูกดึงดูดให้ดื่มสุราตั้งแต่อายุยังน้อยด้วยการเลียนแบบหรือโดยการปฐมนิเทศหรือไม่? เช่นเดียวกับนักวิจารณ์หลายคนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ใหม่ Gessen รู้สึกประทับใจกับคำอธิบายทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นในชีวิตประจำวัน เธอใช้คำว่า ‘biobabble’ ตามชื่อ psychobabble เพื่ออธิบายว่ายีนนั้นถูกใช้มากเกินไปเพื่อเป็นเหตุผลให้เหตุผล เช่น เมื่อ “ผู้เชี่ยวชาญระดับกลางเริ่มอธิบายให้คู่รักที่มีศักยภาพฟังว่าพวกเขาไม่เคยสร้างความสัมพันธ์ที่ใกล้ชิดเพราะสิ่งนี้หรือความแตกต่างนั้น”
แม้จะมีคำบรรยายที่ล้ำยุค และความแปลกใหม่ของ ‘การเลือกทางพันธุกรรม’ ที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากการพัฒนาในการทดสอบยีน บทเรียนที่ไม่คาดคิดจากหนังสือของ Gessen ก็คือความยากลำบากที่เกี่ยวข้องกับอนาคตทางพันธุกรรมนั้นไม่ใช่เรื่องใหม่ พวกเขากำลังได้รับการแก้ไขด้วยการรวมกันของหัวใจและจิตใจซึ่งเป็นหนึ่งในลักษณะที่กำหนดของการเป็นมนุษย์เธอพบ การหายไปอย่างน่าเสียดายในบัญชีของ Gessen เป็นผลงานทางวิชาการจากสังคมศาสตร์หรือจิตวิทยาสังคม เช่น ในหนังสือแลนด์มาร์คของ Theresa Marteau และ Martin Richards เรื่อง The Troubled Helix (สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์, 1999) ซึ่งแสดงให้เห็นประเด็นนี้ด้วย ที่นี่และในเอกสารกว้าง ๆ ที่ให้การวิเคราะห์เชิงคุณภาพของช่องว่างความรู้ทางพันธุกรรมที่แยกข้อเท็จจริงทางวิทยาศาสตร์เชิงนามธรรมออกจากประสบการณ์ของมนุษย์จริง Gessen จะพบว่าชุมชนที่กระตือรือร้นและมีส่วนร่วมที่เธออธิบายในเรื่อง Blood Matters นั้นยิ่งใหญ่กว่าที่เธอคิดเว็บสล็อต
